Tumore prostatico: scoperta mutazione genetica importante per la scelta terapeutica


Un tipo particolare di mutazioni genetiche sarebbero fondamentali dal punto di vista diagnostico e terapeutico per i pazienti affetti da tumore della prostata metastatico. Lo afferma uno studio internazionale presentato nei giorni scorsi a San Francisco, nell’ambito di un convegno dedicato ai tumori genito-urinari. Secondo Joaquin Mateo, coordinatore della ricerca, i portatori di queste mutazioni (un paziente su dieci) potrebbero beneficiare della chemioterapia allo stesso modo dei pazienti “tradizionali”. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica European Urology.

Il focus della ricerca si è basato su un approccio diverso da quello tradizionale nei confronti della malattia: le terapie standard per il tumore della prostata lavorano sulla base ormonale della patologia, più che sulle mutazioni genetiche. Lo scopo dei ricercatori è stato perciò constatare se le mutazioni genetiche legate alla riparazione del DNA svolgessero un ruolo utile a inquadrare in modo più preciso i pazienti.

Nel tumore prostatico, la forma tumorale più comune fra gli uomini, con stime che si attestano su 1,6 milioni di casi nel decennio 2005-2015, è fondamentale il ruolo dell’ormone androgeno, che nutre il tumore stesso permettendone la crescita. È importante notare come, sebbene le metastasi siano relativamente rare, le forme più aggressive della patologia risultano sempre più frequenti.

L’importanza delle mutazioni genetiche nel tumore prostatico è una scoperta piuttosto recente: nel 2015, Cell ha pubblicato uno studio in cui si evidenzia che il 20-25% dei pazienti con un tumore della prostata metastatico possiede mutazioni genetiche legate alla riparazione del DNA. L’anno successivo, Mateo e colleghi hanno scoperto che un paziente su dieci ha queste stesse mutazioni, di tipo ereditario.

Ricerche successive hanno poi dimostrato che alcuni di questi pazienti rispondono in maniera positiva al trattamento a base di PARP-inibitori, una classe di farmaci già approvata per l’uso nel tumore del seno e ovarico, in presenza di mutazioni nel gene BRCA. Tale scoperta ha dato il via a numerosi trial clinici per attestare l’efficacia di questa terapia nel tumore della prostata.

Nell’ambito di questo studio sono stati analizzati 390 casi e la risposta dei pazienti alle terapie standard. Secondo quanto emerso dalla ricerca, i portatori di mutazioni al gene BRCA rispondono alla terapia in maniera simile a quanto accade nei tumori della prostata metastatici in assenza della mutazione. I tassi di sopravvivenza sono comparabili, addirittura migliori per quei pazienti che, portatori di mutazioni genetiche, avevano partecipato a studi sull’efficacia dei PARP-inibitori.

«Si tratta di dati preliminari», avverte Mateo, «ma abbiamo buone ragioni per essere ottimisti su questi primi risultati». I ricercatori ora puntano a sfruttare le informazioni ottenute per stilare una classificazione più precisa del tumore prostatico e facilitare un approccio terapeutico più personalizzato sui pazienti, nonché ad accelerare il processo di verifica sull’efficacia dei PARP-inibitori per la cura delle forme metastatiche della malattia.