Ha compiuto 15 mesi e ha imparato a
camminare senza alcun problema il secondo bambino a cui in
Puglia è stata diagnosticata appena nato la Sma (atrofia
muscolare spinale) e che ha iniziato la terapia quando aveva 21
giorni di vita: sta bene e non mostra i sintomi della malattia.
La storia è raccontata dal consigliere regionale e commissario
di Azione, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della
legge regionale sullo screening obbligatorio neonatale per la
Sma.
"Il secondo bambino con diagnosi precoce di Sma - afferma - a
cui fu somministrata la terapia a 21 giorni di vita, ha compiuto
quindici mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per
esprimere gioia e speranza. Il bambino, affetto da 'Sma 2' è
completamente asintomatico e all'età di 5 mesi aveva raggiunto
la posizione seduta autonoma. E già questo poteva considerarsi
un risultato soddisfacente. In questi giorni, invece, è accaduto
ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia
tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e
asintomatico".
"Ad oggi - ricorda Amati - sono quattro i bambini pugliesi
diagnosticati precocemente grazie alla legge regionale, ai quali
è stata somministrata tempestivamente la terapia più
appropriata. Tutti e quattro si presentano asintomatici e con un
processo di crescita coerente con la normalità. La legge sullo
screening obbligatorio Sma ha permesso di compiere una
rivoluzione nella diagnosi precoce e nella somministrazione
tempestiva delle terapie".
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