Scoperti alla Mayo Clinic i geni legati al tumore del seno triplo negativo


Un gruppo di ricerca della statunitense Mayo Clinic ha scoperto alcuni geni associati direttamente al rischio di contrarre il tumore del seno triplo negativo. La ricerca, pubblicata su Journal of the National Cancer Institute, è stata coordinata dal genetista Fergus Couch.

«È la base per una migliore valutazione del rischio», ha dichiarato Couch, il quale ricorda come non esistano terapie mirate per il tumore del seno triplo negativo, patologia associata a un alto rischio di ricadute e a una percentuale di sopravvivenza a cinque anni dalla diagnosi molto bassa.

Esiste un test genetico con il quale si valuta il rischio di contrarre alcuni tipi di tumore in base a specifici geni ereditari: questo test ha aiutato a identificare le donne più a rischio di tumore al seno, ma nel caso del triplo negativo è più complesso, poiché solo le mutazioni ereditarie del gene BRCA1 sono connesse a questa tipologia di tumore.

Couch e colleghi hanno condotto test genetici su oltre diecimila pazienti affette da tumore del seno triplo negativo. Cinque geni nello specifico (BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 e RADS1D) sono emersi in associazione a un alto rischio di tumore del seno triplo negativo, nonché a un 20% di rischio complessivo per tutti i tipi di tumore al seno. Un rischio più moderato risulta invece associato alle mutazioni di altre due geni, BRIP1 e RADS1C.

Sebbene la ricerca abbia in parte già scoperto in precedenza alcune varianti genetiche legate al tumore del seno triplo negativo, con questo studio si arriva per la prima volta a stabilire con certezza l’associazione fra la malattia e alcuni geni specifici, cosa che permetterà di espandere i test genetici a disposizione delle pazienti, portando in ultima analisi a una prevenzione più efficace.

Secondo Couch, i risultati dello studio potrebbero persino portare a una revisione nelle modalità di screening, che a oggi negli USA prevedono unicamente il test sul gene BRCA in presenza di precedenti in famiglia o di una diagnosi prima dei sessant’anni.