Solo un terzo delle persone che
convivono con la narcolessia di tipo 1 viene diagnosticato, con
un forte impatto sulla vita dei pazienti: cataplessia,
sonnolenza diurna, disturbi del sonno notturno, allucinazioni
ipnagogiche o ipnopompiche e paralisi del sonno, a cui si
associano irritabilità, ansia, tensione e nervosismo. Gli
specialisti del Centro per la narcolessia di Bologna, assieme ad
altri, sono oggi membri del neonato Gruppo narcolessia italiano
(Aps Nait).
In Italia i narcolettici di tipo 1 diagnosticati sono
duemila, ma si stima che a convivere con questa patologia rara
gravemente invalidante siano fino a 6mila persone.
L'aspecificità di alcuni dei sintomi, comuni ad altre patologie,
contribuisce a causare un ritardo diagnostico. "Siamo uno dei
centri che negli ultimi dieci anni ha contribuito maggiormente
nella ricerca sulla narcolessia sia nei bambini che negli
adulti. Seguiamo più di mille pazienti con narcolessia, oltre il
70% proviene da fuori dell'Emilia Romagna", spiega Giuseppe
Plazzi, coordinatore del Centro. "Uno degli ultimi obiettivi
ambiziosi raggiunti è la realizzazione del primo studio italiano
sulla telemedicina in narcolessia, grazie al quale abbiamo
potuto dimostrarne le grandi potenzialità sia nella fase di
screening che di follow-up".
Il Centro ha partecipato allo studio Tak-861-2001 su pazienti
trattati con la molecola oveporexton, i cui risultati di fase 2b
sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine,
arruolando il maggior numero di casi. "Per le persone che
convivono con la Narcolessia di tipo 1, andare al lavoro o a
scuola e gestire le attività quotidiane come guidare, fare
esercizio fisico o socializzare rappresenta una sfida ardua",
afferma Plazzi. "I risultati di fase 2b suggeriscono che
ripristinare il segnale dell'orexina può aiutare i pazienti a
raggiungere livelli di veglia normali, come quelli osservati in
individui sani, influenzando positivamente anche l'ampio spettro
sintomatologico della malattia"
Attraverso la rete Aps Nait, fondata a novembre 2024,
"vogliamo offrire un'opportunità di miglioramento della gestione
clinica e della ricerca sulla narcolessia in Italia, favorendo
anche la collaborazione tra i vari centri specializzati",
conclude. "È un progetto ambizioso che sta prendendo forma e che
siamo felici di promuovere".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA