Varianti genetiche rare in pazienti
con atrofia muscolare spinale (Sma), una grave malattia
neuromuscolare che colpisce i motoneuroni, sono state
identificate da uno studio dell'Università degli Studi di Milano
e della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore
Policlinico. La scoperta è particolarmente rilevante nell'era
delle nuove terapie per la Sma: la caratterizzazione genetica
completa è infatti fondamentale per l'accesso ai trattamenti e
per comprendere le variazioni nella risposta terapeutica.
Guidata da Martina Rimoldi, e pubblicata sulla rivista
Neurology Genetics, la ricerca ha analizzato 149 pazienti con
Sma negli ultimi 20 anni, identificando nel 5% dei casi varianti
nucleotidiche singole nel gene SMN1 associate a delezione
eterozigote.
Tra i risultati più significativi, lo studio ha identificato
pazienti con geni ibridi SMN1/SMN2, una condizione rara che può
sfuggire agli screening standard ma che presenta implicazioni
terapeutiche specifiche, come dimostrato dalla risposta positiva
al trattamento con nusinersen in uno dei pazienti dello studio.
La ricerca sottolinea inoltre l'importanza dello screening
neonatale per la SMA, già attivo in diverse regioni italiane, e
la necessità di implementare approcci diagnostici molecolari
avanzati per identificare anche le forme più rare della malattia
che sfuggono agli screening tradizionali.
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