In Lombardia, da giugno 2024, è
attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per
leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica
neurodegenerativa. Il progetto, coordinato dall'ASST
Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e
sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon, che per la
malattia ha sviluppato una terapia, ha già consentito a 27.937
neonati (al 31 luglio 2025) di sottoporsi ai test. Perché
l'iniziativa possa davvero garantire pari opportunità a tutti i
bambini lombardi, è però fondamentale che tutti i punti nascita
aderiscano e che le famiglie vengano messe sempre di più in
condizione di partecipare consapevolmente.
Per questo, Fondazione Telethon, insieme a Fondazione
Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e Uniamo (Federazione
italiana malattie rare), rilancia l'appello a un'adesione sempre
più ampia, con l'obiettivo di poter creare una rete capillare,
capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa
opportunità di prevenzione. Al fine di garantire un'informazione
chiara, semplice e accessibile a tutti - comprese le comunità
non italofone presenti sul territorio - sono stati realizzati
nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in
formato digitale che cartaceo, distribuiti nei 72 punti
lombardi.
"Proprio in questi giorni la Toscana ha annunciato
l'inserimento della MLD nel pannello regionale di screening
neonatale: un passo in avanti significativo, che dovrà aprire la
strada per un progresso a livello nazionale", evidenzia Annalisa
Scopinaro, presidente di Uniamo.
"I recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed
Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo
screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il
Paese", spiega Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione
Telethon. "Siamo orgogliosi di svolgere il ruolo di collettore
per questo importante progetto, perché riteniamo rappresenti un
passo fondamentale verso l'equità di cure anche per i più
piccoli", Cristina Cereda, direttrice della S.C. Screening
neonatale, Genomica funzionale e Malattie rare presso l'Ospedale
dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA