Rappresenta un passo decisivo
nell'approccio diagnostico alle malattie rare in Italia, il
progetto Argo, che riunisce tutti i centri regionali italiani e,
soprattutto che, per la prima volta ha identificato 22
indicatori clinici e operativi che costituiscono altrettanti
campanelli d'allarme per accelerare il percorso diagnostico dei
pazienti.
L'iniziativa, nata sotto la direzione scientifica del
professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di
Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, viene
presentata a Napoli.
I 22 indicatori localizzati rappresentano vere e proprie "red
flags" che medici di base, pediatri e pronto soccorso possono
utilizzare per riconoscere tempestivamente i segnali di una
possibile malattia rara.
E tra questi figura l'attenta valutazione della storia
familiare, presenza di cluster di malformazioni congenite,
manifestazioni insolite di malattie comuni, ritardi o
regressioni nello sviluppo neuroevolutivo e patologie gravi
senza spiegazione evidente.
Secondo i dati del Rare Barometer, pubblicati sullo European
Journal of Human Genetics e rilanciati da ISS e Ministero della
Salute, le persone con malattia rara attendono in media fino a
5,4 anni per una diagnosi, con particolare svantaggio per donne,
bambini e adolescenti, che affrontano tempi più lunghi. Per i
bambini (2-10 anni di età) e gli adolescenti (10-20 anni)
l'attesa arriva rispettivamente a 8,8 e 10,4 anni.
Uno dei dati decisivi che sta alla base del progetto ARGO è
quello che dimostra che un corretto indirizzamento verso un
centro specializzato può ridurre il tempo medio di attesa del
60%, un periodo decisivo per affrontare in modo corretto questo
tipo di patologie.
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