In Italia le malattie rare colpiscono
soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i primi sintomi
compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma solo per meno del 5%
delle patologie rare esiste oggi una terapia specifica. Per
migliaia di famiglie, "la diagnosi non segna l'inizio della
cura, ma l'avvio di una vera e propria odissea terapeutica".
Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che
ricorre il 28 febbraio, la Società Italiana di Pediatria (Sip) e
le sue Società scientifiche pediatriche affiliate e Uniamo -
Federazione Italiana Malattie Rare - accendono i riflettori su
una delle criticità più urgenti e meno visibili: la difficoltà
di accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non
farmacologiche, per i bambini affetti da malattie rare.
Sono sei, in particolare, si legge in una nota, le
richieste della pediatria italiana alle istituzioni: garantire
un accesso equo e uniforme alle terapie su tutto il territorio
nazionale; rafforzare e rendere omogenei gli screening
neonatali; superare il "gap pediatrico" dei farmaci e favorire
l'accesso tempestivo alle terapie; potenziare le reti
assistenziali e la presa in carico di prossimità; garantire
continuità assistenziale e supporto alle famiglie; investire
nella ricerca pediatrica.
Le malattie rare in età pediatrica sono spesso croniche,
multisistemiche e disabilitanti, con un impatto profondo non
solo sul bambino ma sull'intero nucleo familiare. Il percorso
diagnostico è frequentemente lungo e complesso, soprattutto per
le condizioni ultra-rare, la cui storia naturale è ancora poco
conosciuta. Negli ultimi anni la ricerca ha portato importanti
innovazioni terapeutiche, con farmaci biologici, terapie
enzimatiche e nuove formulazioni in grado di migliorare la
qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, l'innovazione rischia di
restare sulla carta se non è accompagnata da modelli
organizzativi e decisionali che ne garantiscano l'accesso reale.
"Ogni giorno di ritardo nell'accesso a una terapia è un pezzo
di futuro che sottraiamo a questi bambini - dichiara Rino
Agostinani, Presidente della Società Italiana di Pediatria -. La
collaborazione con Uniamo rafforza un principio per noi
imprescindibile: nessun bambino con malattia rara deve sentirsi
solo nel proprio percorso di cura". "L'accesso alle terapie per
bambini con malattia rara - aggiunge Annalisa Scopinaro,
Presidente di Uniamo - deve essere garantito in modo sicuro e
appropriato anche attraverso formulazioni e indicazioni
specifiche dei farmaci in relazione all'età e al peso, che varia
rispetto a quelle per gli adulti e non deve essere lasciata alla
libera interpretazione".
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