Nei giorni in cui si celebra la
giornata mondiale delle malattie rare arriva da Pisa, e in
particolare dal centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio,
riferimento regionale per la diagnosi e cura delle dislipidemie
ereditarie, una storia di speranza: Lucia (nome di fantasia), 40
anni, originaria della zona apuana e affetta da una rarissima e
grave forma di ipercolesterolemia ha realizzato il sogno di
diventare mamma.
La donna, malata di Ipercolesterolemia familiare omozigote,
malattia genetica estremamente rara (un caso su un milione) che
determina livelli elevatissimi di colesterolo con un rischio
molto alto di eventi cardiovascolari precoci, è diventata madre
di un bambino sano. I primi sintomi dela patologia compaiono
quando la paziente ha solo 19 anni e da quando ne ha 24 è
seguita dai medici dell'ospedale pisano San Cataldo-Cnr di
Monasterio, di cui è responsabile il professor Michele Emdin,
che la sottopongono alla Lipoprotein-aferesi, un trattamento
simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le
lipoproteine responsabili dell'aterosclerosi.
La terapia, eseguita ogni due settimane, riduce
drasticamente i livelli di colesterolo e fa regredire gli
accumuli. Negli anni successivi, l'arrivo di farmaci innovativi
consente a Lucia di sospendere gradualmente l'aferesi,
migliorando significativamente la sua qualità di vita. Quando
nei mesi scorsi ha comunicato ai medici di essere incinta è
scattato un nuovo percorso clinico, dovuto alla sospensione
imediata dei farmaci e la conseguente ripresa del trattamento di
Lipoprotein-aferesi per garantire la sua salute cardiovascolare
ed evitare fenomeni aterosclerotici della placenta. Alla fine,
conclude Monasterio in una nota, "grazie a un attento
monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza e il parto si
svolgono senza complicanze e dopo la nascita di suo figlio,
Lucia ha scelto di continuare il trattamento di
Lipoprotein-aferesi in modo da poter allattare il bambino nelle
prime settimane di vita.
Riproduzione riservata © Copyright ANSA