Trattato con un 'cerotto genetico' il
primo paziente al mondo con una rara malattia della vista,
l'atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), una patologia che
induce la perdita progressiva e irreversibile dell'acuità
visiva, che inizia in genere durante l'infanzia. È il recente
annuncio, pochi giorni prima della Giornata Mondiale per le
Malattie Rare che si celebra domani, della biotech statunitense
Stoke Therapeutics, che ha sviluppato il farmaco genetico
chiamato STK-002 (che ha ricevuto la designazione di farmaco
orfano dalla Food and Drug Administration) e appena iniziato il
primo test clinico al mondo, OSPREY, su pazienti con la
malattia. Attualmente incurabile, l'Adoa è una malattia rara, ma
è il più comune disturbo ereditario del nervo ottico: a
soffrirne è circa un individuo ogni 30 mila (con una punta di 1
paziente ogni 10 mila in Danimarca) e quasi metà dei pazienti
(46%) è legalmente non vedente. Il gene responsabile nella
maggior parte dei casi è Opa1, cruciale per le centraline
energetiche della cellula, i mitocondri. Il paziente è portatore
di una copia difettosa di Opa1 e di una sana, quindi non produce
la proteina sana in quantità sufficiente. L'idea è, quindi,
silenziare la copia difettosa con STK-002, affinché le cellule
retiniche producano solo Opa1 sano in maggiori quantità. STK-002
è un 'Rna antisenso' (Aso): si appiccica e spegne l'Rna che
porta alla sintesi della proteina difettosa. Stoke ha già
testato con successo altri Aso per gravi forme ereditarie di
epilessia. Il vantaggio degli Aso è che non sono una terapia
genica, si limitano a impedire la produzione di proteine
patologiche. Testato su animali STK-002 ha funzionato,
proteggendone la vista. OSPREY è uno studio di fase 1, durerà un
anno coinvolgendo bambini e adulti di 6-55 anni con Adoa. Si
valuteranno sicurezza e cambiamenti di funzione visiva,
struttura oculare e qualità della vita. La terapia potrebbe
essere la prima in grado di salvare la vista di questi pazienti,
secondo quanto spiegato da Barry Ticho, Direttore Sanitario di
Stoke. "Siamo lieti di sfruttare le nostre conoscenze sugli Aso
applicandole allo sviluppo di un potenziale farmaco modificante
la malattia". Lo studio è in fase di reclutamento nel Regno
Unito e in Germania. Si prevede che nei prossimi mesi saranno
attivati altri centri europei.
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