La Sindrome di Down potrebbe
dipendere in alcuni casi anche da una reazione autoimmune, in
cui gli anticorpi materni attaccano la membrana che riveste
l'ovocita, e questo meccanismo potrebbe spiegare i casi in cui
la trisomia 21 si verifica anche in gravidanze di mamme giovani.
Lo evidenzia uno studio condotto da ricercatori dell'Università
Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, che è stato
recentemente pubblicato sull'International Journal of Molecular
Sciences.
La teoria classica finora conosciuta della trisomia 21 è che
sia dovuta all'invecchiamento degli ovociti materni e quindi che
sia età-dipendente. Tuttavia, la presenza di concepimenti con
trisomia 21 in donne giovani non ha sinora trovato una
spiegazione plausibile. La finalità dello studio, durato 5 anni,
era di dosare nel sangue delle mamme che avevano avuto una
gravidanza con Sindrome di Down, la presenza di
'auto-anticorpi', ovvero anticorpi patologici che attaccano il
corpo stesso che li produce. In particolare, i ricercatori
cercavano auto-anticorpi diretti contro la zona pellucida (una
membrana che protegge l'ovulo e riconosce lo spermatozoo,
indispensabile per il concepimento) come fattore di autoimmunità
proprio durante il concepimento. L'autoimmunità si presenta
dunque come un altro possibile fattore di rischio complementare
all'età materna.
"Il 34% delle madri che avevano avuto un bambino con Sindrome
di Down presentavano auto-anticorpi nel sangue, contro nessuna
delle madri del gruppo di controllo", spiega Giuseppe Noia,
coordinatore dello studio, docente di Medicina dell'età
prenatale all'Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di
Roma. Lo studio ha preso le mosse dalla proposta, rivolta al
Comitato Etico del Policlinico Gemelli nel 2020, da parte della
fondazione 'Il cuore in una goccia': il progetto di ricerca era
finalizzato a verificare una nuova ipotesi sulla genesi della
trisomia 21. "Introdurre la variabile di tipo autoimmune diventa
un elemento di forte novità dello studio di questa sindrome e
apre nuovi scenari di ricerca e future applicazioni cliniche in
ambito preconcezionale per consentire, alle coppie a rischio, di
affrontare in modo consapevole la propria storia procreativa -
aggiunge Noia -. Sottolineiamo che tale studio apre alternative
nelle consulenze preconcezionali, alle coppie che scelgono la
consapevolezza di conoscere un rischio, di poter intervenire per
modulare la risposta immunologica".
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