Arresti cardiaci fino ad oggi
inspiegabili in giovani apparentemente sani: le cause si
nascondono anche nella genetica e nella struttura del cuore
Alcune mutazioni genetiche e la presenza di cicatrici nel
tessuto muscolare cardiaco, rilevabili solo con la risonanza
magnetica cardiaca, possono infatti rappresentare cause nascoste
di arresti cardiaci improvvisi e finora inspiegati, anche in
individui giovani e sportivi e con esami di routine come
l'ecocardiogramma spesso completamente nella norma. A
evidenziarlo sono tre studi internazionali coordinati da
ricercatori della Società Italiana di Cardiologia, pubblicati su
Jama Cardiology, European Heart Journal e Journal of the
American College of Cardiology: Heart Failure.
Si tratta di un approccio innovativo che supera il
tradizionale paradigma clinico basato esclusivamente sulla
frazione di eiezione, ovvero il parametro che stima la capacità
del cuore di pompare sangue. "La stima, peraltro grossolana,
della funzione sistolica del ventricolo sinistro ha
rappresentato per decenni il principale parametro nella
valutazione del rischio di aritmie fatali, ma le nostre ricerche
stanno espandendo i confini della quantificazione del rischio
clinico introducendo nuovi parametri - spiega Gianfranco
Sinagra, presidente della Società Italiana di Cardiologia -. Ci
sono pazienti portatori di mutazioni genetiche maligne che,
nonostante presentino un cuore apparentemente sano, vanno
incontro ad aritmie fatali senza sintomi premonitori, mentre
altri, seppur presentando una importante compromissione della
funzione sistolica, sembrano immuni ad eventi aritmici gravi.
Questo significa che il solo parametro della capacità del cuore
di pompare sangue non è sufficiente a indirizzare le decisioni
cliniche per prevenire episodi potenzialmente fatali".
I primi due studi si focalizzano sul ruolo della genetica
per la prevenzione della morte improvvisa. Il primo, pubblicato
su JAMA Cardiology, ha analizzato 308 portatori di una mutazione
della proteina strutturale del muscolo cardiaco, Filamin C,
raccolti in 19 centri internazionali. "Si tratta di una proteina
che ha la funzione di tenere ancorate le fibre muscolari durante
le contrazioni cardiache. Quando il gene che la produce (FLNC)
presenta una variante "troncante", la proteina viene espressa in
modo incompleto o non viene prodotta affatto. Il risultato è che
le cellule cardiache perdono stabilità diventando estremamente
vulnerabili alle aritmie maligne - riferisce Sinagra, co-autore
dello studio -. Un paziente può avere un cuore di dimensioni e
morfologia normali, che pompa sangue normalmente, senza che vi
siano sintomi rilevanti e tuttavia essere a rischio di aritmie
anche fatali. È per questo che il criterio tradizionale per
impiantare un defibrillatore, basato sulla funzione sistolica
ventricolare sinistra stimata all'ecocardiografia, può essere
fallace".
Anche il secondo studio, pubblicato sullo European Heart
Journal, si concentra sul ruolo della genetica, focalizzandosi
sulle forme cardiomiopatia non-dilatata del ventricolo sinistro,
sottotipo di cardiomiopatia introdotto formalmente dalle linee
guida europee solo nel 2023. Il terzo tassello arriva da Jacc
Heart Failure, con una ricerca che ha studiato un gene ancora
poco noto, Nexn, che codifica per la proteina Nexilin, e che
potrebbe essere alla base di una nuova forma di cardiomiopatia
aritmogena fino a oggi ampiamente sconosciuta. "I tre studi
forniscono un nuovo paradigma per la prevenzione e la
valutazione del rischio di morte cardiaca improvvisa nei giovani
individui, che non può più fondarsi su un parametro unico, ma
richiede un approccio che integri genetica, salute del tessuto
muscolare valutata con imaging avanzato e storia clinica
individuale, calibrati sulla condizione specifica di ciascun
paziente, per una vera medicina di precisione", conclude
Sinagra.
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