Grazie alle attività del
Laboratorio dell'Unità operativa complessa di Genetica medica
l'èquipe dell'Oasi Maria Santissima di Troina ha contribuito
all'inserimento ufficiale nel database internazionale Online
mendelian inheritance in man (Omim), di Psmc5 il gene
riconosciuto come responsabile della sindrome neuroevolutiva di
Yu-Kury, una rarissima patologia caratterizzata principalmente
da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e difficoltà
del linguaggio e della coordinazione motoria. Lo rende noto
l'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico
dell'Ennese.
"Conoscere il gene responsabile e la sua funzione biologica
permette di superare l'incertezza diagnostica e di fornire alle
famiglie una diagnosi genetica certa - sottolinea Francesco
Calì, direttore del dipartimento dei Laboratori dell'Irccs e
professore associato all'università Kore di Enna - identificare
il meccanismo molecolare alla base della patologia è il primo
passo per comprendere lo sviluppo della malattia e, in
prospettiva, per individuare trattamenti mirati".
"Questo ulteriore risultato - afferma il direttore generale
dell'Oasi di Troina, Arturo Caranna - dimostra come
l'integrazione tra sapere scientifico, competenze professionali,
tecnologie innovative e pratica clinica favorisca il rapido
trasferimento delle conoscenze alla cura, rendendo la medicina
sempre più traslazionale, personalizzata e orientata ai bisogni
di pazienti e famiglie".
Attualmente Omim censisce oltre 27 mila geni,
identificandone più di 5 mila come responsabili di oltre 7.400
patologie. Nonostante i progressi della ricerca, restano però
ancora migliaia di geni e sindromi non completamente
caratterizzati.
"L'obiettivo - evidenzia il direttore scientifico dell'Irccs,
Raffaele Ferri - è ridurre il numero di pazienti senza una
diagnosi definita e offrire risposte sempre più precise alle
famiglie coinvolte da malattie neurogenetiche rare".
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