L'editing del genoma è efficace anche
nei bambini più piccoli: la cosiddetta forbice molecolare
elimina infatti la necessità di trasfusioni nei pazienti con
beta-talassemia trasfusione-dipendente e previene le crisi
vaso-occlusive nei bambini con anemia falciforme. Lo dimostrano
due studi internazionali riportati in un articolo pubblicato sul
New England Journal of Medicine, di cui l'ospedale pediatrico
Bambino Gesù è tra i principali centri di arruolamento, che
estendono ai pazienti tra i 5 e gli 11 anni i risultati già
ottenuti negli adolescenti e nei giovani adulti.
Nello specifico, la tecnologia Crispr-Cas9 modifica in modo
mirato specifiche sequenze del Dna delle cellule staminali
emopoietiche del paziente, riattivando la produzione di
emoglobina fetale. Si tratta, quindi, di una sorta di chirurgia
molecolare. Il trattamento agisce sul gene Bcl11A, responsabile
del blocco della produzione di emoglobina fetale dopo la
nascita. La sua inattivazione consente alle cellule del sangue
di riattivare la sintesi di emoglobina fetale, una forma di
emoglobina in grado di compensare il difetto alla base delle due
malattie.
"L'estensione dell'efficacia della terapia ai bambini più
piccoli rappresenta un passaggio importante, perché consente di
intervenire prima che la malattia provochi danni, anche
irreversibili, agli organi", spiega Franco Locatelli,
responsabile del Centro studi clinici oncoematologici e terapie
cellulari del Bambino Gesù e coordinatore internazionale dei 2
studi.
La talassemia e l'anemia falciforme sono le due malattie
ereditarie del sangue più diffuse al mondo.
Nelle forme più gravi di beta-talassemia, la ridotta o
assente produzione delle catene beta dell'emoglobina rende
necessarie trasfusioni di sangue regolari per tutta la vita,
associate a terapie per contrastare il sovraccarico di ferro.
Nell'anemia falciforme, invece, l'alterazione della struttura
dell'emoglobina provoca la formazione di globuli rossi a forma
di falce che possono ostruire i piccoli vasi sanguigni, causando
crisi vaso-occlusive dolorose e danni progressivi a diversi
organi.
In Italia si stimano circa 6.000 pazienti con talassemia e
circa 2.000 con anemia falciforme.
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