Una nuova variante genetica legata
alla sordità, mai descritta prima nella letteratura scientifica,
è stata scoperta dal laboratorio di genetica dell'ospedale
all'Angelo di Mestre (Venezia), in collaborazione con
l'Audiologia dell'ospedale Civile di Venezia.
La mutazione, individuata sul Dna di un adolescente seguito
da oltre un decennio, spiega per la prima volta una forma di
ipoacusia stabile e non degenerativa: i geni del ragazzo, in
sostanza, dicono che il suo difetto uditivo non evolverà verso
la sordità totale. Lo rende noto l'Ulss 3 Serenissima,
sottolineando che lo studio sul tema, pubblicato sulla rivista
internazionale Jalm (The Journal of Applied Laboratory
Medicine), è il frutto del lavoro d'équipe guidato dal primario
di Genetica dell'Angelo, Mosè Favarato, e dalla primaria di
Audiologia di Venezia, Rosamaria Santarelli, oltre che, tra gli
altri, dai genetisti Dario Degiorgio, Elena Greco, Marianna
Beggio, Edoardo Peroni.
"La combinazione genetica che ci siamo trovati davanti, mai
descritta prima, assicura la piena funzionalità di una delle
proteine sintetizzate dal gene: non cancella quindi
completamente le proteine responsabili dell'udito, ma ne
conserva una in grado di garantire la capacità uditiva residua
del paziente", ha chiarito Favarato. "Questo - prosegue - spiega
non solo la sua attuale condizione clinica (nell'ultimo decennio
il paziente non si è aggravato rispetto al suo difetto uditivo),
ma ci dà una previsione di quella futura: dal punto di vista
dell'udito dovrebbe rimanere invariata e non sfociare in sordità
profonda".
Per la direttrice sanitaria dell'Ulss 3 Serenissima Chiara
Bovo si tratta di un successo "che impatterà sul futuro del
paziente" e che apre le porte "allo sviluppo di future terapie
geniche".
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