Disponibilità di centri
specializzati, accesso esteso a farmaci, diagnosi precoce.
L'Italia si conferma tra i Paesi con maggiore capacità di
rispondere ai bisogno delle persone con malattie rare, tuttavia
non mancano le criticità: dai ritardi nell'attuazione dei
provvedimenti alle diseguaglianze territoriali. Sono alcuni dei
dati esposti oggi, a Roma, in occasione della Convention
MonitoRare 2026, l'evento promosso da Uniamo - Federazione
Italiana Malattie Rare per la presentazione del XII 'Rapporto
MonitoRare' sulla condizione delle persone con malattia rara.
"Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati,
restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di
forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in
cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone
con malattia rara e alle loro famiglie", ha affermato la
presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro. "È uno strumento che
deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti
istituzionali coinvolti: servono l'ascolto dei bisogni delle
persone, la definizione di percorsi strutturati, il
coordinamento delle diverse reti territoriali".
In Italia si stima che siano affetti da malattie rare oltre
2 milioni di persone. Nelle 2024 sono 520 mila quelle registrate
nei registri regionali con codice di esenzione per malattia
rara, con un lieve aumento rispetto al passato.
Diverse le note positive illustrate dal rapporto. L'Italia è
ai primi posti per accesso ai farmaci: dei 147 medicinali orfani
autorizzati dall'Agenzia Europea dei Medicinali, 140 (il 95,2%)
sono disponibili nel nostro Paese. È ormai una realtà in tutto
il territorio nazionale lo screening neonatale esteso alla
nascita per 49 patologie, che nel 2024 ha consentito di
intercettare precocemente 1.300 bambini affetti da malattie
rare. Cresce poi il numero dei Percorsi Diagnostico Terapeutico
Assistenziali che garantiscono cure aggiornate e uniformi a
tutti i pazienti: nel 2025 ne sono stati approvati altri 19
portando il numero complessivo a 361.
La qualità delle cure italiane emerge anche dalla capacità di
attrarre pazienti stranieri: nel 2024 sono stati 1.672 a fronte
dei 395 pazienti italiani andati a curarsi all'estero. L'Italia
si piazza inoltre ai primi posti per numero di centri di
riferimento: 275, pari a 4,7 centri ogni milione di abitanti.
Tuttavia sono forti le differenze territoriali: si passa da
alcune regioni con 1,5 centri ogni milione di abitanti ad altre
con 9,6 centri per milione di abitanti. Questa differenza è
visibile anche nella distribuzione dei centri che fanno parte
delle reti di riferimento europee (Ern). In Italia sono 78 e il
nostro Paese è tra i pochi ad avere almeno un centro per
ciascuna area specialistica coperta dalle Ern, tuttavia quasi i
due terzi dei centri inseriti nelle reti sono al Nord. Il
riflesso di queste differenze emerge nei dati relativi alla
mobilità sanitaria: si sposta per curarsi fuori regione il 18%
dei malati rari, con picchi del 24% nei minori. Tra le criticità
segnalate dal rapporto anche il ritardo nell'adozione di alcuni
provvedimenti dedicati alle malattie rare: da un'ulteriore
ampliamento dello screening neonatale all'aggiornamento del
nomenclatore per l'assistenza specialistica ambulatoriale e
protesica. Anche a causa di questi ritardi, rileva il documento,
la spesa diretta delle famiglie è aumentata di 9 miliardi in 10
anni.
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