All'Irccs Saverio De
Bellis di Castellana Grotte (Bari) è stato identificato un
allele complesso associato alla Sindrome di Lynch, la più
frequente sindrome ereditaria che predispone allo sviluppo di
diversi tumori, in particolare del colon-retto e
dell'endometrio. Lo comunica l'Irccs in una nota, evidenziando
che si tratta della "prima volta al mondo". La scoperta,
pubblicata sulla rivista scientifica internazionale 'Genes and
diseases', "rappresenta un importante avanzamento nella
comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia -
prosegue l'istituto - e potrà contribuire a migliorare
l'accuratezza diagnostica e la gestione clinica dei pazienti e
delle loro famiglie".
Lo studio ha dimostrato che due varianti genetiche,
considerate singolarmente prive di effetti patologici, possono
invece determinare la malattia quando sono presenti
contemporaneamente sullo stesso gene, formando un allele
complesso. "Un meccanismo biologico finora mai descritto, che
sarebbe rimasto invisibile con le sole metodiche diagnostiche
tradizionali - evidenzia l'Irccs -. Per arrivare a questo
risultato, i ricercatori hanno adottato un approccio
multidisciplinare integrato, combinando lo studio genetico
dell'intero nucleo familiare, l'analisi dell'rna e test
funzionali sulla stabilità delle proteine del sistema di
riparazione del dna, le proteine mmr, in modelli cellulari
ingegnerizzati di tumore del colon-retto".
"Questo risultato - commenta il direttore generale,
Michelangelo Armenise conferma la capacità del nostro Istituto
di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente
specialistiche e tecnologie avanzate".
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