Un'alterazione del gene Pax5 individua un sottogruppo di leucemia linfoblastica acuta pediatrica a maggior rischio. A confermare l'ipotesi è uno studio pubblicato sulla rivista Blood, condotto dai ricercatori del Centro di ricerca della Fondazione Tettamanti, nell'ambito di una collaborazione internazionale che riunisce centri di cura italiani, tedeschi e austriaci. I dati ottenuti aprono a una possibile via terapeutica.
Pax5 è un gene che funziona come un interruttore nello sviluppo dei linfociti B, le cellule del sangue coinvolte in questo tipo di leucemia: ne guida la corretta maturazione e, se alterato, può favorire la trasformazione tumorale. I ricercatori hanno osservato che il sottogruppo di 159 pazienti in cui questo gene risulta "riarrangiato", cioè fuso in modo anomalo con un altro gene, presentano, fin dalla diagnosi, alcune caratteristiche cliniche di rischio più marcate. Tra queste vi è una conta più elevata di globuli bianchi, rispetto agli altri bambini con la stessa malattia ma privi di questa alterazione.
Pax5 è stato riconosciuto come uno dei bersagli più frequentemente colpiti in questa malattia, alterato in circa il 30% dei casi.
I ricercatori hanno anche individuato un possibile bersaglio terapeutico. "Le cellule leucemiche Pax5-r (cioè con il riarrangiamento del gene Pax5) producono in eccesso la proteina codificata dal gene FLT3. Nei modelli preclinici sviluppati in laboratorio abbiamo osservato che queste cellule sono particolarmente sensibili al gilteritinib, un farmaco che blocca l'attività di questa proteina e che è già utilizzato in clinica contro altri tipi di leucemie", Nicolò Peccatori, primo autore dell'articolo.
Si tratta per ora di risultati sperimentali, che aprono però la strada a nuovi studi per valutare se e come questo approccio possa essere sviluppato in futuro nella pratica clinica.
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