Una nuova prospettiva terapeutica per
il trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata da
transtiretina: l'Agenzia italiana del farmaco ha approvato la
rimborsabilità della molecola eplontersen nei pazienti adulti
con polineuropatia di stadio uno o due. Dimostrata in uno studio
l'efficacia della sull'arresto della progressione della malattia
e sulla qualità della vita.
"L'amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina con
polineuropatia è una malattia rara, progressiva e multisistemica
- spiega Marco Ceccanti, ricercatore presso il dipartimento di
Neuroscienze umane di Malattie Neurodegenerative Sapienza
Università di Roma -. Mutazioni del gene Ttr destabilizzano la
transtiretina, una proteina prodotta principalmente dal fegato,
che si aggrega in fibrille amiloidi e si deposita nei nervi
periferici, nel cuore e in altri organi, determinando nel tempo
un danno d'organo multisistemico. In assenza di trattamento, la
progressione della malattia è costante e può portare, nell'arco
di pochi anni, a una estensione del danno neurologico, a una
disabilità grave e alla perdita della deambulazione autonoma".
L'approvazione di eplontersen si basa sui risultati positivi
dello studio di fase 3 'Neuro-Ttransform'. Nello specifico,
l'analisi primaria a 66 settimane ha dimostrato una riduzione
media dell'82% nella concentrazione sierica di Ttr rispetto al
valore basale. Eplontersen ha inoltre arrestato la progressione
della compromissione funzionale legata alla neuropatia e ha
mostrato un miglioramento della qualità di vita rispetto, pari
al 58% nei pazienti trattati contro il 20% nel gruppo placebo,
con benefici sostenuti fino a 85 settimane e un profilo di
sicurezza favorevole.
La patologia, rara e progressiva, in Italia colpisce circa
600 persone ogni anno. "In una malattia che erode
progressivamente l'autonomia e la vita quotidiana dei pazienti è
rilevante anche valutare la qualità di vita di chi ne è affetto,
e per tale motivo questo aspetto ha assunto un ruolo
determinante nella valutazione del beneficio clinico del
trattamento - aggiunge Marco Luigetti, dell'Uoc Neurologia,
Fondazione Policlinico Gemelli Irccs -. Anche la modalità di
somministrazione riflette questa attenzione: eplontersen è stato
pensato per una somministrazione mensile, sottocutanea, tramite
penna preriempita destinata all'autosomministrazione a
domicilio".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA