Inserire il test universale per la
sindrome di Linch nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea),
garantire percorsi omogenei di diagnosi e sorveglianza in tutte
le Regioni e istituire un registro nazionale dedicato. E'
l'appello contenuto in un policy paper della Fondazione Onda
Ets, della comunità scientifica e delle associazioni di pazienti
alle Istituzioni per identificare una predisposizione ereditaria
ai tumori.
Il 95% delle persone con la sindrome di Linch, una condizione
che aumenta il rischio di sviluppare soprattutto tumori del
colon-retto e dell'endometrio, secondo una stima non è ancora
identificato, con una conseguente perdita di opportunità di
diagnosi precoce e prevenzione per i pazienti e per i familiari.
tra di loro, il rischio di cancro colorettale può colpire fino
al 70% negli uomini e il 50% nelle donne, con un'insorgenza
mediamente più precoce rispetto ai tumori sporadici, tra 45 e 60
anni rispetto a circa 70 anni. "La prevenzione - dichiara
Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda Ets - non è
garantita a tutti allo stesso modo: la possibilità di
riconoscere una predisposizione ereditaria non può dipendere,
infatti, dal luogo in cui una persona riceve la diagnosi di
tumore. Chiediamo alle Istituzioni di rendere il test universale
un diritto effettivo attraverso il suo inserimento nei Lea e di
costruire attorno alla diagnosi un percorso che raggiunga anche
i familiari. Identificare la sindrome di Lynch significa poter
agire prima che si sviluppi un tumore: è un'opportunità che non
possiamo continuare a perdere".
"Quando emerge un sospetto di sindrome di Lynch - spiega
Nicoletta Orthmann, direttrice medico-scientifica di Fondazione
Onda Ets - occorrono approfondimenti diagnostici e consulenza
genetica per accertare la presenza di una variante ereditaria.
Solo allora è possibile proporre una sorveglianza personalizzata
alla persona e offrire ai familiari consanguinei il test mirato.
Se questi passaggi non sono organizzati e accessibili in tempi
adeguati, anche un caso individuato rischia di non tradursi in
prevenzione".
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