Con l'entrata in vigore, oggi, dei
nuovi Lea, entrano nel pannello obbligatorio dello screening
neonatale esteso nove malattie rare (Ada-Scid, Pnp-Scid,
iperplasia surrenalica congenita da deficit della
21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I,
adrenoleucodistrofia legata all'X, malattia di Fabry, malattia
di Gaucher, malattia di Pompe e atrofia muscolare spinale): una
svolta attesa da anni, che impegna le Regioni a garantire
diagnosi precoci su tutto il territorio italiano.
Secondo l'Osservatorio Malattie Rare è ora urgente risolvere
la disomogeneità nell'accesso tra regioni, infatti per le
patologie appena incluse, la copertura si attesta intorno al
20-25% a livello nazionale. Ad esempio il test per le
immunodeficienze combinate gravi è disponibile in molti centri,
ma l'effettiva esecuzione è ancora a macchia di leopardo.
"Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione di nascita, ha
diritto a ricevere una diagnosi precoce e accedere alle terapie
disponibili", afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice
Omar. L'aggiornamento dei Lea è un passo fondamentale ma servono
percorsi, risorse e coordinamento.
Non basta lo screening, dopo la diagnosi serve la presa in
carico del neonato e della famiglia, con percorsi clinici
multidisciplinari e figure dedicate (anche gli psicologi). "Il
sistema italiano di screening neonatale - sottolinea Margherita
Ruoppolo, Presidente Società Italiana per lo Studio delle
Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale -
prevede l'integrazione tra laboratorio di screening, laboratorio
di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico,
organizzazione da garantire anche per i nuovi screening. Bisogna
costruire percorsi diagnostico-assistenziali strutturati".
"Infine è cruciale costruire criteri di selezione dei geni
condivisi a livello nazionale per i test genetici, e percorsi
diagnostici integrati che prevedano se necessario anche altre
tipologie di test, ad esempio molecolari - conclude Paola
Grammatico, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica
Umana". Il valore dello screening si misura solo al momento
della diagnosi, nella vita concreta di un bambino e della sua
famiglia.
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