Tracciando l'identikit genetico di pazienti con tumori ginecologici con un test su oltre 500 geni, è emerso che una su dieci tra le pazienti esaminate presenta sin dalla nascita alterazioni genetiche (mutazioni) predisponenti il tumore, infatti queste mutazioni si trovano anche nel Dna delle cellule sane del paziente. Si tratta di mutazioni che possono contribuire alla comparsa di diverse neoplasie e possono essere presenti anche nei familiari sani dei pazienti. È il risultato di un lavoro condotto nell'ambito del programma FPG500, fortemente voluto da Giovanni Scambia, già Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, e attivo dal 2022 presso il Gemelli, condotto da Simona Duranti, Arianna Panfili e Camilla Nero e coordinato da Maurizio Genuardi, Ordinario di Genetica Medica, Università Cattolica e Direttore dell'Uoc di Genetica Medica del Gemelli.
Si può dunque dire che in una paziente su 10 è stata individuata una condizione di predisposizione a uno o più tumori su base genetica, un terzo dei quali probabilmente non sarebbe stato riconosciuto con il percorso diagnostico standard.
Pubblicato sulla rivista Genome Medicine, il lavoro si basa sul sequenziamento di oltre 500 geni delle pazienti coinvolte.
Nei primi due anni del programma i clinici hanno analizzato circa 2700 campioni di pazienti con tumori in maggioranza ginecologici (endometrio e ovaio).
"L'identificazione di tali alterazioni genetiche rappresenta un contributo concreto alla medicina e alla prevenzione di precisione - spiega Genuardi -. Può orientare la scelta terapeutica, permette di programmare la sorveglianza di eventuali ulteriori organi a rischio e le strategie di riduzione del rischio oncologico attraverso chirurgia profilattica o terapia medica mirata. Non meno importante, consente di attivare test a cascata per i familiari a rischio, per verificare se hanno ereditato o meno la predisposizione presente in famiglia e in tal caso possono accedere a percorsi di prevenzione, sorveglianza o di riduzione del rischio ancora prima che un eventuale tumore si manifesti", conclude.
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